医生使用灭活的HIV病毒来“治愈”罕见的“泡泡男孩”疾病

在一项开创性的研究中,圣裘德的研究人员成功地使用了灭活的HIV病毒成功治疗了“泡泡男孩”疾病。上图是12名参与者之一。(照片:圣裘德)
一位临床试验参与者找到了SCID的治疗方法。 (照片:圣裘德)

罕见的遗传性免疫缺陷疾病并不经常引起公众的注意,但以约翰·特拉沃尔塔为代表的标志性  电影  以“泡泡男孩”疾病为中心,这似乎是一种疾病-正式被称为严重联合免疫缺陷病  (SCID)  -是一个例外。

对于那些长期关注这种疾病的复杂性的人来说,有一个重要的更新。本周,在大屏幕上被捕获数十年之后,来自圣裘德医院的研究人员因 被称为潜在的“治愈”而获得了  史密森尼才智奖

每年影响不到20名婴儿的SCID是由有助于发展和增强免疫系统的基因突变引起的。结果,患有这种疾病的人(通常是男性)无法抵抗感染-甚至像普通感冒那样小的感染。更严重的病毒(如肺炎)可以迅速致命,从而导致许多SCID患者  在一岁之前死亡。

有时涉及早期治疗(如特拉沃尔塔电影《塑料泡沫中的男孩》中所述),将人员置于NASA级别的防护服中,以使他们免受细菌侵害。但是这种方法使人们很难过正常的生活。近年来,研究人员已使用骨髓移植来治疗该疾病,但该过程需要一个同伴谁是兄弟姐妹,而许多人却没有。

进入已故的布莱恩·索伦蒂诺(Brian Sorrentino),医学博士,儿童癌症幸存者,他决心找到一种方法来拯救患有SCID的孩子。受到法国研究人员使用基因疗法  治疗SCID(该实验最终导致白血病等严重并发症的启发)的启发  ,索伦蒂诺开始寻找在不增加更多风险的情况下启动新生儿免疫系统生长的方法。

在研究了法国的建筑,他的方法所涉及的“使用病毒来运输和插入基因的正确副本到患者的造血干细胞的基因组中,”  根据圣裘德,这有助于基金一起研究与加州再生医学研究所和美国国立卫生研究院合作。

参与该项目的圣裘德研究人员之一,医学博士Ewelina Mamcarz告诉Yahoo Lifestyle,该方法涉及提取一种失活的HIV病毒(清除其活性颗粒)并使用其传递未突变的基因。“博士 索伦蒂诺总是说:“病毒擅长什么?他们擅长感染细胞,” Mamcarz在谈到去年去世于肺癌的医生时说道。“因此,他利用该病毒的特性将正常健康基因带入细胞。”

圣裘德研究人员Stephen Gottschalk和Ewelina Mamcarz本周在史密森尼博物馆获得了一项奖项,以表彰他们在治疗SCID方面的工作。(照片:圣裘德)

曼卡兹说,这一过程目前已经经历了12名SCID婴儿,该过程首先要从患者体内取出骨髓细胞,然后将它们暴露于含有健康基因的灭活HIV病毒三天。然后将感染细胞冷冻保存两周,同时患者接受为期2天的化疗,以“腾出空间”容纳新细胞。

一旦准备就绪,细胞就会通过两到三分钟的输注被送回婴儿,然后开始建立免疫系统。“细胞非常聪明,” Mamcarz说。“他们知道去哪里。”到目前为止,接受治疗的所有12位患者都已经建立或开始建立成功的免疫系统,并且能够过正常的生活。

“他们都是门诊病人。他们不再需要任何隔离保护,也不需要感染保护药物,” Mamcarz告诉Yahoo Lifestyle。“这项临床试验的第一批药物距治疗已经超过三年,而且效果很好。他们参加日托,进行家庭旅行。他们真的和其他孩子没什么不同。”最重要的是,Mamcarz说,他们会生病。她说:“就像其他健康的蹒跚学步的孩子一样,他们也感染病毒,但是他们清除了它们。” “没有这种治疗是不可能的。”

截至目前,该治疗仍处于I期临床试验中,这意味着研究人员专注于疗效和安全性。尽管它主要在圣裘德表演,但Mamcarz说,帮助开发它的庞大的医生和研究人员团队现在在旧金山大学和美国国立卫生研究院也有合作伙伴。

她希望及时获得食品药品监督管理局的批准。作为一个16个月大的母亲,她感到与家人的独特联系。“我很高兴看到我的所有患者在生命中享有相同的机会。这些婴儿才刚刚开始旅程。”她说。“因此,他们能够做我的女儿和她的同龄人能够做的事情?这真的很有意义。”